Atlas OS · Auswertung und Auslieferung

Die vollständige Kette

Zwischen Rohdaten und ausgeliefertem Ergebnis lag bisher Handarbeit. Seit diesem Monat läuft dieses Stück als Maschine – mit dem Lauf als Objekt in der Datenbank, Prüfsummen je Datei und einer Freigabe, die ein Mensch trifft.

Am 22. August 2026 um 11:06 Uhr meldete die letzte offene Station eines Ganzgenom-Laufs den Zustand „fertig“. Davor liegen vier Tage, 103,6 Gigabyte Ergebnisdaten und kein einziger Handgriff an den Daten. Alles, was in diesen vier Tagen geschehen ist, stand in unserer Datenbank, bevor ein Mensch es gelesen hat: welches Werkzeug in welcher Version, auf welchem Rechenknoten, von wann bis wann, mit welcher Prüfsumme hinein und welcher hinaus.

9

Stationen in einem Lauf, jede einzeln protokolliert

4

Tage von den Rohdaten bis zum fertigen Lieferpaket

103,6 GB

ausgelieferte Ergebnisdaten, mit Prüfsumme je Datei

6

Lieferzeilen mit Prüfsumme, jede einzeln freizugeben

0

manuelle Eingriffe an den Daten zwischen Start und Lieferpaket

Neun Stationen · vier Tage · kein Handgriff

01

Die Lücke saß in der Mitte

Der vordere Teil der Kette steht seit Monaten und ist beschrieben: eine Bestellung wird zum Angebot, das Angebot zur Auftragsbestätigung, die Bestätigung zur Probenlogistik mit Sendungsverfolgung, die Probe zum Eingang im Labor. Der hintere Teil steht ebenso: Portal, Dokumente, Rechnung, Freigabe. Was dazwischen lag, betreibt unsere Branche bis heute als Handarbeit. Aus Rohdaten werden Alignments, aus Alignments Varianten, aus Varianten eine annotierte und gefilterte Auswahl, daraus ein Bericht, daraus eine Lieferung. Jede dieser Übergaben war ein Mensch, der eine Datei von einem Ort an einen anderen trug – und der hinterher aus dem Gedächtnis erklären musste, woher sie stammt.

  1. Angebot
  2. Bestätigt
  3. Im Versand
  4. Im Labor
  5. Daten geliefert
  6. Abgeschlossen

Auftragsphase: Daten geliefertErgebnisse freigegeben und abrufbar.

Diese Mitte ist geschlossen. Damit läuft die Kette zum ersten Mal von der Bestellung bis zum abrufbaren Ergebnis durch, ohne dass jemand sie an einer Stelle von Hand weiterschiebt.

02

Der Lauf ist jetzt ein Objekt, keine Erzählung

Ein Rechenlauf war bisher etwas, das auf einer Maschine passierte und danach nur noch als Ordner existierte. Heute ist er ein Datensatz: Pipeline und Version, Rechenknoten, Zeitraum, Kennzahlen, dazu jede einzelne Station mit eigenem Werkzeug, eigener Version, eigenem Zeitfenster und eigenem Zustand. Der Lauf hängt am Auftrag, und jede Ergebnisdatei hängt am Lauf.

Das klingt nach Buchhaltung. Es ist der Unterschied zwischen einem Ergebnis, dem man glauben muss, und einem Ergebnis, das seine eigene Herkunft mitbringt. Wer in zwei Jahren fragt, wie eine bestimmte Variante in eine bestimmte Tabelle gekommen ist, bekommt keine Erinnerung als Antwort, sondern eine Zeile.

QN-2026-9xxx_P2026-3xx

Abgeschlossen
Pipeline
nf-core/sarek 3.8.1
Zeitraum
18.08.2026, 19:54 – 22.08.2026, 11:06
Rechenknoten
atlas-p0
Stationen
9

Lauf ohne Eingriff durchgelaufen. Alle neun Stationen mit Werkzeug, Version, Zeitfenster und Prüfsumme protokolliert.

StationWerkzeug und VersionZeitraumZustand
Ausrichtungbwa-mem 0.7.1818.08. 20:48 – 19.08. 11:43Abgeschlossen
Duplikatmarkierunggatk4 MarkDuplicates 4.6.1.019.08. 11:44 – 13:36Abgeschlossen
Rekalibrierunggatk4 BaseRecalibrator/ApplyBQSR19.08. 13:38 – 16:21Abgeschlossen
Variantenaufrufgatk4 HaplotypeCaller 4.6.1.019.08. 16:21 – 22:52Abgeschlossen
AnnotationEnsembl VEP 11520.08. 11:22 – 13:30Abgeschlossen
Kandidatenfilterkandidaten.sh20.08. 13:30 – 13:34Abgeschlossen
Zusatzauswertungsamtools/mosdepth, Ensembl REST20.08. 14:08 – 21.08. 15:29Abgeschlossen
SpleißbewertungPangolin 1.0.220.08. 22:34 – 22.08. 11:06Abgeschlossen
StrukturvariantenManta 1.6.021.08. 00:50 – 01:13Abgeschlossen

03

Die Maschine navigiert, der Mensch entscheidet

Jede Station wird ausgewählt, parametrisiert, gestartet, überwacht und ausgewertet, ohne dass jemand sie anstößt. Interessanter als das Durchlaufen ist das Anhalten. In einem der Läufe hätte eine Abdeckungsschwäche in einer schwierigen Genregion unter gemittelten Fensterwerten unsichtbar bleiben können. Die Auswertung hat den Unterschied selbst bemerkt, die Rechnung auf Intervallebene wiederholt, beide Ergebnisse nebeneinandergestellt und die Regel daraus ins Protokoll geschrieben. In einem anderen Fall ließ sich ein eingescanntes Dokument nicht lesen; statt die fehlenden Angaben zu ergänzen, hat der Lauf gemeldet, was er nicht bestimmen konnte, und den Weg über die Bilderkennung genommen.

Das ist der eigentliche Punkt. Eine Maschine, die nur durchläuft, ist ein Risiko. Eine Maschine, die weiß, wo ihre Aussage endet, ist ein Werkzeug.

Am Ende jeder Kette steht deshalb kein Automat, sondern eine Reihenfolge. Die Bioinformatik prüft den Lauf gegen seine Kennzahlen. Das technisch-wissenschaftliche Team prüft den Bericht gegen die Daten. Wo der Fall es verlangt, kommt die ärztliche Freigabe darüber. Was verschwunden ist, sind die Handgriffe. Was geblieben ist, sind die Entscheidungen – und die sollen bleiben.

Wie viel dabei wegfällt, zeigt ein Lauf am besten selbst. Die Annotation davor schreibt zu jeder Variante eine Zeile je Transkript und eine je Gen – 45.042.328 und 6.632.525 Zeilen. Die Kaskade darunter zählt keine Zeilen, sondern Varianten, und setzt deshalb noch einmal von vorn an.

  1. 4.981.959Varianten aus dem Variantenaufruf

  2. 261.763nach Häufigkeitsschwelle

  3. 933nach Konsequenzklasse

  4. 795Kandidaten in der gelieferten Tabelle

Jede Stufe ist im Lieferpaket als eigene Datei belegt.

04

Nichts verlässt das Haus, was nicht freigegeben ist

Fertige Dateien werden nicht verschickt, sie werden eingespeist. Jede Zeile trägt Bezeichnung, Größe und Prüfsumme und liegt zunächst zurückgehalten. Erst ein Schalter je Zeile gibt sie an den Kunden frei, und dieser Schalter schreibt in die Auftragshistorie, wer wann was freigegeben hat. Eine interne Arbeitsfassung kann so im selben Auftrag liegen wie das Kundendokument, ohne je sichtbar zu werden.

Für große Daten gilt eine Regel, die wir uns bei Anbietern abgeschaut haben, die täglich Milliarden bewegen: das Portal autorisiert, es transportiert nicht. Kein geteiltes Ordnerpasswort, kein Link, der weiterwandert. Die Adresse entsteht im Moment des Klicks, gilt nach Dateigröße Minuten oder Stunden, lässt eine abgebrochene Übertragung fortsetzen und hinterlässt bei jedem Abruf eine Zeile. Für den Kunden sehen sechs Kilobyte und hundert Gigabyte damit gleich aus.

  • Auswertungsbericht zur Genomanalyse, 11 Seiten

    QN-2026-9xxx_auswertungsbericht.pdf

    Größe 233,5 KBPrüfsumme 0be87d69…24afaa71

    Freigegeben
  • Kandidatenvarianten mit Frequenz, Konsequenz und Datenbankabgleich

    QN-2026-9xxx_kandidatenvarianten.tsv.gz

    Größe 72,5 KBPrüfsumme 43424c0f…14328ec1

    Freigegeben
  • Qualitätsbericht des Sequenzier- und Auswertungslaufs

    multiqc_report.html

    Größe 2,6 MBPrüfsumme ed749303…d7b1fd13

    Freigegeben
  • Belege und Einzelauswertungen, 45 Dateien

    QN-2026-9xxx_belege.zip

    Größe 140,7 KBPrüfsumme 4e0e22e9…b1f82328

    Freigegeben
  • Interne Arbeitsfassung für das Laborteam, nicht zur Weitergabe

    QN-2026-9xxx_arbeitsfassung.docx

    Größe 91,6 KB

    Zurückgehalten

Rohdaten und Auswertungsdateien der Lieferung, zehn Dateien, 103,6 GB

Die Adresse entsteht beim Klick und ist zeitlich begrenzt. Jeder Abruf wird protokolliert.

05

Warum das für jede Fragestellung gilt

Die Kette fragt nicht, welche Biologie am Anfang stand. Vorne kommen Rohdaten herein, hinten fallen definierte Liefergegenstände heraus, und dazwischen liegt eine austauschbare Strecke. Ob am Anfang ein Genom steht, ein Exom, ein Trio, ein Mikrobiom, ein Expressionsprofil oder ein Proteinpanel aus dem Partnernetz, ändert die Werkzeuge in der Mitte. Es ändert nichts an dem, was drumherum steht: Laufobjekt, Stationen, Manifest, Prüfsummen, Rückhalt, Freigabe, Protokoll.

Genau deshalb ist der Aufwand einmalig und der Nutzen wiederkehrend. Eine neue Fragestellung kostet eine Pipeline, keine neue Organisation.

06

Die Belege

Ein Auftrag ist vollständig durch diese Kette gelaufen, drei weitere Läufe über dieselbe Strecke. Der vierte Fall stammt aus einem laufenden Validierungsvorhaben und ist kein Genom, sondern ein Exom – angereichert statt vollständig sequenziert, und von einem anderen Sequenziergerätetyp als die drei davor. Dieselbe Strecke, andere Datenquelle, anderes Verfahren, ohne eine Zeile Sonderbehandlung.

Vier Fälle sind kein Durchsatzbeweis. Sie sind etwas anderes, und das ist im Moment mehr wert: der Beleg, dass die Architektur trägt. Was viermal ohne Sonderbehandlung durchläuft, läuft auch vierhundertmal – der Unterschied ist dann Rechenzeit, nicht Organisation.

Was hier nicht steht, steht aus Absicht nicht hier. Kein Kunde wird genannt, kein Befund erscheint, und Ergebnisse aus laufenden gemeinsamen Vorhaben zeigen wir erst, wenn die Beteiligten sie freigeben. Wessen Daten wir verarbeiten, entscheidet, wann darüber gesprochen wird.

07

Der Rest des Weges

Zwei Dinge sind heute noch Handarbeit, und beide stehen auf der Liste für die kommenden Wochen. Jemand startet den Lauf, statt dass ankommende Rohdaten ihn selbst auslösen. Und jemand sieht sich das fertige Dokument an, bevor es herausgeht, weil ein Bericht mehr ist als der Text darin. Die Laborseite ist den umgekehrten Weg schon gegangen: die Geräte arbeiten seit langem programmiert statt bedient, und die Handhabung der Proben folgt in absehbarer Zeit.

Der Anspruch ist unbescheiden und deshalb wert, ihn aufzuschreiben. Neunhundertneunundneunzig von tausend Läufen sollen ohne Eingriff durchgehen. Der tausendste soll auffallen, weil eine Station es selbst sagt – nicht weil jemand zufällig hingesehen hat.

Unser Maßstab ist nicht, wie schnell wir Dateien erzeugen. Es ist die Zeit von einer biologischen Frage bis zum gesicherten Ergebnis, und die Zahl der Hände, die dazwischen greifen müssen.

Auftrag, Lauf und Lieferzeilen liegen im Portal unter app.atlasbiolabs.com. Wie der vordere Teil der Kette entsteht – von der Frage bis zum verbindlichen Angebot –, steht hier.